Dziedziczenie płci

Kariotyp człowieka - czyli zbiór wszystkich chromosomów człowieka zawiera ich 23 pary. Nas właśnie interesuje ta ostatnia para - chromosomów płci. Pozostałe od 1 do 22 pary nazywamy chromosomami autosomalnymi (niezwiązanymi z płcią). Na 23 parę składają się dwa chromosomy X, lubX i Y. Pierwszy zestaw determinuje płeć piękną, a drugi - tą mniej piękną, męską. Podczas mejozy do gamet trafiają chromosomy. U kobiet (w komórce jajowej) zawsze jest to chromosom X. Męskie gamety, czyli plemniki mogą zawierać albo chromosom X lub Y, tak więc od tego, który pierwszy połączy się z żeńskimi gametami definiuje płeć. Szanse na urodzenie zarówno chłopca, jak i dziewczynki są jednakowe i wynoszą 50%.

Męska niedola...

Jak już wiemy, mężczyzna posiada zarówno chromosom X jak i Y. Można by pomyśleć, że jest to korzystne, bo jak wcześniej wspomnieliśmy - różnorodność genetyczna jest atutem. Jednak nie tutaj. Od Mendla wiemy, że wersje genu - allele - występują na chromosomach homologicznych. I tu jest szkopuł – otóż chromosom Y w większości nie ma odpowiadających mu alleli na chromosomowie X! Chromosomy te różnią się od siebie w dużym stopniu. Chromosm Y jest bowiem 3 razy krótszy od chromosomu X. Na dodatek ten drugi koduje aż 1/10 wszystkich naszych genów (czyli około 2000), natomiast chromosom Y koduje zaledwie około 80 genów. Jest to duży minus, ponieważ geny kodowane przez chromosom X są ważne dla funkcji życiowych. W przypadku mężczyzn, gdzie geny nie mają odpowiedników na chromosomie Y, chromosom ten musi „sam sobie radzić”. Kłopoty zaczynają się dopiero jak jakiś gen na nim jest uszkodzony… Wtedy mamy do czynienia z chorobami sprzężonymi z płcią (przykłady w następnym podpunkcie).

Reasumując, mężczyźni są bardziej narażeni na na ten rodzaj chorób, bo mają tylko jeden chromosom X. Idąc w drugą stronę – kobieta, aby była chora musi mieć uszkodzone obydwa te chromosomy. Jeżeli tylko jeden z jej chromosomów jest wadliwy, wówczas jest nosicielką, a jej choroba może ujawnić się dopiero u potomstwa. 

Choroby sprzężone z płcią - choroby recesywne

Większość chorób sprzężonych z płcią jest dziedziczonych recesywnie, to znaczy, że aby wystąpiły objawy choroby, drugi allel nie może być dominujący. W skrócie - kobieta będzie chora jedynie, gdy na chromosomach X będzie miała oba allele recesywne, mężczyzna natomiast posiada jedynie jeden chromosm X, więc wystarczy uszkodzenie tylko jego i nieszczęście gotowe...

Przykładem takiej choroby jest hemofilia, paskudna choroba, bo utrudnia krzepliwość krwi. Nie trudno się domyślić, że jeżeli chory nawet drobnie skaleczy się, będzie bardzo ciężko opanować krwawienie. Spójrz na krzyżówkę obok i spróbuj określić jaka część potomstwa będzie chora. Załóżmy, że matka jest nosicielką, czyli jest heterozygotą. Kto zachoruje? Chłopiec czy dziewczynka?

Tak jak widzimy - zachoruje 25% dzieci tej pary zachruje (otoczka czerwona), jednak będzie to chłopiec. 50% chłopców odziedziczy hemofilię. Co natomiast wystąpi u dziewczynek? Połowa z nich będzie całkowice zdrowa (otoczka zielona), ale druga połowa będzie nosicielkami (pomarańczowa otoczka). Zastanawiacie się pewnie, jakie jest prawdopodobieństwo, że to dziewczynka w pokoleniu F1 zachoruje? Jest na to jedyny sposób - matka musi być nosicielką (bądź też sama chora), a ojciec musi być chory (Przypominam, że ojciej nie może być nosicielem, gdyz posiada tylko jeden chromosom X).